XXVII CONGRESSO NAZIONALE

TORINO, 6-8 NOVEMBRE 2021

MELANOMA: +34% TELECONSULENZE GENETICHE DURANTE IL COVID-19

IMI, I DATI DEFINISCONO I GENI DA ANALIZZARE QUANDO C’E’ FAMILIARITA’

Non solo il servizio di teleconsulenza genetica oncologica e di diagnosi molecolare dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, al quale è integrato IMI - Intergruppo Melanoma Italiano, durante questo lungo periodo provocato dal COVID – 19 non si è mai fermato, ma durante il lockdown i consulti sono addirittura incrementati del 34%.

È quanto emerge dal XXVII Congresso Nazionale IMI - Intergruppo Melanoma Italiano, in corso dal 6 all’8 novembre a Torino, nel quale sono presentati in anteprima i dati di uno studio che definisce, a livello nazionale per confluire poi in un’analisi in corso a livello internazionale, quali siano i geni da analizzare in caso di familiarità o melanomi multipli, come individuare i pazienti da sottoporre al test e i protocolli di sorveglianza da far seguire.

“In Italia siamo stati i primi 20 anni fa – afferma Paola Ghiorzo, Direttore dell’unità Genetica dei Tumori Rari dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e Professore ordinario di biologia e genetica all’Università di Genova - ad attivare questo servizio studiando il capostipite dei geni la cui mutazione predispone al melanoma, CDKN2A. Oggi sappiamo che i geni coinvolti in questo tumore della pelle, molto aggressivo, sono molti di più e che spesso predispongono anche ad altri tumori, come quelli al pancreas e al rene, il mesotelioma e altri tumori rari”.

I dati degli ultimi cinque anni hanno permesso di scattare la prima fotografia a livello nazionale dei test genetici di sequenziamento di nuova generazione in abito cutaneo in relazione all'aumento dell'incidenza del melanoma in Italia.

“A partire dal 2016 – continua Ghiorzo – abbiamo analizzato, in condivisione e grazie anche al teleconsulto IMI, le mutazioni germinali di un gruppo geni che includeva CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, ACD, TERF2IP, MITF, ATM. Gli esami hanno coinvolto 879 nuclei familiari di pazienti con melanoma provenienti da 25 diversi centri italiani e ci hanno dato un quadro delle mutazioni genetiche a livello nazionale in rapporto con l’incremento dei casi di melanoma. I nostri dati suggeriscono di evitare i test genetici quando l’età della prima diagnosi è superiore ai 60 anni.”

È emerso che l’aumento d’incidenza in questa fascia di età è correlata all’esposizione ambientale. “In pratica – sottolinea il Presidente IMI Ignazio Stanganelli, Direttore Skin Cancer Unit IRST Istituto Tumori Romagna e professore Università di Parma - è la resa dei conti di anni di eccessiva esposizione ai raggi solari e ai lettini abbronzanti e di troppe scottature.”

Al contrario, sotto i 60 anni e soprattutto tra i più giovani (40-50 anni), lo studio ha evidenziato un calo delle percentuali di pazienti con il gene ‘storico’ mutato e il raddoppio di quelli che avevano i geni mutati individuati più recentemente.

La presenza dell’adenocarcinoma pancreatico in famiglia è fortemente predittiva di una predisposizione ereditaria, mentre una mutazione del gene BAP1 aumenta il rischio non solo del melanoma, ma anche dei tumori associati.

Dati che suggeriscono la necessità di rimodulare l’accesso ai centri, ai test genetici e ai protocolli di screening e sorveglianza non solo a livello nazionale, ma anche internazionale, in modo da focalizzare le energie, sia in termini di personale medico sia di spese e coinvolgimento psicologico dei pazienti, dove sono realmente necessarie.

“Non dobbiamo dimenticare – aggiunge Ghiorzo – che la consulenza genetica ha anche un grande impatto emotivo sui malati e sulle loro famiglie. I pazienti devono essere informati prima di eseguire il test delle implicazioni del test genetico. Inoltre, la presenza di queste mutazioni, essendo ereditarie, coinvolge tutta la famiglia. Per contro eseguire il test genetico è una grossa opportunità di prevenzione e in alcuni casi ci può dare anche le armi, cioè terapie mirate, per combattere la malattia al meglio.”

La teleconsulenza genetica è una risorsa in più. Poter eseguire questi consulti elimina le distanze e offre rapidamente accesso a tutti indistintamente a un SSN di elevata qualità. A richiedere la prestazione, previo l’assenso del paziente, è un medico operante in un presidio ospedaliero che sia anche centro IMI.

È sempre un genetista incaricato da IMI che nel giro di un paio di giorni chiamerà il paziente per ricostruire l’albero genealogico e fare il consulto, predisponendo per l’appuntamento successivo con il proprio medico curante per il prelievo di sangue. Le spese di spedizione del materiale genetico sono a carico dell’IMI, che negli ultimi due anni ha portato a termine 250 consulenze. La relazione viene inviata direttamente al paziente che rimane in carico al proprio medico, e sarà quest’ultimo a seguire il follow-up indicato dal test.

“Abbiamo voluto investire in questo progetto già molti anni fa, per rendere capillare sull’intero territorio nazionale l’accesso alla consulenza genetica, allo stesso modo di come abbiamo offerto a tutti i centri italiani di diagnostica molecolare la partecipazione ad un programma di Certificazione di qualità europea delle analisi mutazionali in pazienti con melanoma secondo gli schemi di valutazione della qualità esterna (External Quality Assessment; EQA) forniti dall’European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). – spiega Giuseppe Palmieri, Professore ordinario di Oncologia Medica dell’Università di Sassari e Direttore della Unità di Genetica dei Tumori del Consiglio Nazionale delle Ricerche in Sardegna – Crediamo che solo un approccio multidisciplinare possa fare la differenza nella diagnosi tempestiva e nella cura mirata di questo tumore.”

Di qui la partnership con Emme Rouge, onlus che dal 2010 raccoglie fondi da destinare alla prevenzione e cura del melanoma, e che sta sostenendo, finanziariamente, il conferimento di un incarico professionale legato alla teleconsulenza.

“Ci è piaciuto molto – conclude la presidente Luisa Anna Scotti Presidente del Comitato e Rappresentante Legale di Emme Rouge - il progetto di teleconsulenza genetica IMI. Credo molto nella telemedicina intesa come assistenza a distanza di professionisti. Purtroppo le strutture che si occupano di melanoma in Italia sono a macchia di leopardo ed i costi per accedere alle visite nei centri di eccellenza sono elevati, anche solo per il fatto di doversi muovere fuori regione. Il teleconsulto genetico IMI consente risposte rapidissime rispetto ai tempi di prenotazione e accesso alle analoghe visite fuori regione, a costo zero per il paziente. La pandemia, inoltre, ci ha insegnato ad essere meno ‘timidi’ nei confronti di internet e ad usare le nuove tecnologie legate al mondo del web ridisegnando il futuro della sanità e la dimostrazione è stato proprio il boom di richieste durante il lockdown. Fatto che ci fa capire che siamo nella direzione giusta.”

Stampa IMI – Intergruppo Melanoma Italiano

Giulia Pigliucci - Tel. 3356157253 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.