E' possibile prevenire il melanoma?
Un fattore di rischio importante riguarda l’esposizione eccessiva alla luce solare. Il rischio è proporzionale alla sensibilità individuale. La quantità di radiazioni solari ultraviolette che può essere assorbita senza rischi dipende dai ‘colori’ (dei capelli, degli occhi e della cute) dell’individuo e della capacità di abbronzarsi. Queste caratteristiche sono, a loro volta, condizionate dalla popolazione di appartenenza. È stato osservato che in Europa il melanoma è molto più frequente nei paesi nordici che nel bacino del Mediterraneo. In Italia l’incidenza più alta si registra al Nord, quella più bassa al Sud. Gli studi eseguiti sulle popolazioni emigrate dimostrano che dovunque siano emigrate popolazioni di origine nord europea l’incidenza è alta, mentre dovunque siano emigrate popolazioni mediterranee l’incidenza è bassa.
In sintesi va ricordato che:
- i bambini non devono essere esposti al sole se non nelle prime ore del mattino e nel tardo pomeriggio
- per gli individui con capelli rossi, occhi chiari e pelle chiara che si scotta sempre e non si abbronza mai, l’esposizione solare, anche non eccessivamente prolungata, rappresenta un pericolo più che potenziale. Il comportamento di esposizione al sole da raccomandare loro è uguale a quello indicato per i bambini
Fra i fattori di rischio ricordiamo anche l’utilizzo delle lampade abbronzanti. Le radiazioni UV, nell’agosto 2009, sono state inserite nella classe I dei cancerogeni, quella di massimo rischio, come il fumo di sigaretta. In Italia l’utilizzo delle lampade abbronzanti è vietato ai minori di 18 anni.
Il melanoma dà sintomi?
Il melanoma non dà sintomi: scrive il suo messaggio sulla cute e può essere riconosciuto. Tende a svilupparsi principalmente in due modi:
- Può cominciare con una modifica della pelle apparentemente normale, che porta alla formazione di una macchia scura o di un neo.
- Può svilupparsi da un neo o una lentiggine pre-esistente.
Può essere difficile distinguere un neo normale da un melanoma. Sono cinque le caratteristiche che consentono di individuare il melanoma e che si ricordano facilmente perché i loro nomi cominciano con le prime cinque lettere dell’alfabeto (ABCDE - Asimmetria, Bordi, Colore, Dimensione, Evoluzione):
A per Asimmetria: la forma di una metà del neo non corrisponde a quella dell’altra metà
B per Bordi: il contorno del neo è irregolare, dentellato o sfumato (cosiddetto a carta geografica)
C per Colore: il colore non è uniforme. Possono essere presenti sfumature nere, marroni e scure; si possono distinguere anche aree bianche, grigie, rosse o blu
D per Dimensione: c’è un cambiamento nella dimensione, che di solito aumenta.
E per Evoluzione: il melanoma cambia in forma, dimensione o spessore
Il melanoma è ereditario?
Fino al 10% dei casi di melanoma possono essere correlati alla presenza di una cosiddetta suscettibilità genetica, cioè le persone sono portatrici fin dalla nascita di un rischio di sviluppare il melanoma maggiore rispetto ad una persona qualunque della popolazione generale.
Questo rischio si somma agli altri fattori noti di rischio (dermatologici, esposizione a UV, polinevicità, etc.).
Questo tipo di predisposizione è ereditato e trasmissibile alla prole, anche se non tutte le persone portatrici sviluppano melanoma, mentre altre possono sviluppare melanomi multipli.
Alcuni casi di melanoma insorgono nel contesto di sindromi genetiche caratterizzate non solo dal rischio di melanoma cutaneo, ma anche di altre neoplasie associate.
Quando è indicata l’esecuzione di un test genetico per stabilire se ho una predisposizione ereditaria al melanoma?
In paesi a bassa incidenza di melanoma come l’Italia è considerato appropriato proporre un test genetico per stabilire l’eventuale presenza di una suscettibilità al melanoma nei casi familiari (due o più membri della stessa famiglia, parenti di primo o secondo grado, affetti da melanoma) e nei casi di melanoma multiplo (es. paziente che abbia sviluppato almeno due melanomi), anche indipendentemente dalla presenza di una storia familiare.
Alcuni casi di melanoma insorgono nel contesto di sindromi genetiche diagnosticabili da un genetista medico.
Il test genetico è in grado d’identificare tutti i casi ereditari di melanoma?
Il test genetico standard per sospetto melanoma ereditario include l’analisi di due geni (CDKN2A, CDK4) le cui mutazioni possono essere correlate con una percentuale di casi sospetti di melanoma ereditario che si assesta in media sul 40% dei nuclei familiari con 2 0 3 affetti (ma può arrivare al 70% in nuclei familiari con più di 4 affetti).
In anni recenti sono stati identificati altri geni correlabili con suscettibilità ereditaria al melanoma che sottendono un altro 10% circa dei casi.
In alcuni centri sono già disponibili pannelli genetici che consentono l’analisi ad ampio spettro su tutti i geni ad oggi noti come correlati a suscettibilità al melanoma cutaneo e neoplasie associate.
Circa la metà dei casi sospetti per melanoma ereditario possono essere associati ad altri fattori di rischio non necessariamente genetici, a fattori genetici non ancora identificati o a un’ereditarietà complessa (copresenza di più varianti genetiche che contribuiscono al rischio di melanoma) ancora da districare/valutare/chiarire in sede di ricerca.
Il melanoma cutaneo ereditario può essere associato ad altri tipi di tumori?
Alcuni casi di melanoma insorgono nel contesto di sindromi genetiche in cui possono essere presenti rischi per altre neoplasie. Pertanto i protocolli di sorveglianza possono variare ed avere diversi gradi di efficacia a seconda delle neoplasie. Un genetista medico, con l’appoggio dei clinici di riferimento, è in grado di individuare tali contesti sindromici e collaborare all’elaborazione di programmi di sorveglianza mirati e multidisciplinari.
Mi è stato richiesto il test BRAF per un melanoma maligno con metastasi; per essere favorevole, il risultato deve essere positivo o negativo?
La presenza di mutazioni nel gene BRAF è predittiva di risposta terapeutica ai farmaci a bersaglio molecolare. Non parlerei di situazione più favorevole, ma della possibilità di avere una ulteriore opportunità di trattamento medico oncologico. Se consideriamo l'altro lato della medaglia, un test molecolare negativo per mutazioni in BRAF non implica un decorso di malattia meno favorevole. In pratica l'analisi mutazionale di BRAF è fondamentale per classificare il sottotipo molecolare di melanoma e definire il percorso terapeutico del paziente.